Бүйректегі киста аурулары
Бүйректегі кисталар — гетерогенді тұқым қуалайтын аурулар. Генетикасы әртүрлі болса да киста (қуыс) түзілу жолы ұқсас. Мутацияларға байланысты бүйрек өзекшелері кеңейеді. Цистопротеиндер біріншілік цилиярлы және онымен қосылған жасушалар органеллаларында орналасқан. Көпшілік бүйрек кистасы бар ауруларда басқа ағзаларда да (орталық жүйке жүйесі, бронх, бауыр) киста табылады. Ең жиі кездесетін кистозды тұқымқуалайтын аурулар - аутосомды-доминантты бүйрек поликистозы (ЛДБПК), аутосомды-рецессивті бүйрек поликистозы (АРБПК), нефронофтиз және медуллярлық кистозды ауру.
| Бүйректегі киста аурулары | |
 Макропрепарат: поликистозды бүйрек | |
| АХЖ-10 |
Q61. |
|---|---|
| АХЖ-9 | |
| OMIM | |
| DiseasesDB | |
| MedlinePlus | |
| eMedicine | |
| MeSH | |
Аурудың сипаты өңдеу
Балаларда бүйрек поликистозының аутосомды-рецессивті (АРБПК), ересектерде аутосомды-доминантты (АДБПК) түрі кездеседі. Іштен туғанда АРБП бар балада екі жағынан да өте ұлғайған бүйректер сипағанда табылады. Пренатальды кезеңде табу қиын. Молекурялық генетика әдістері мен талдау қауіпті жанұяға жүргізілуі тиіс. Поликистозы бар бала көп өмір сүрмейді, себебі тез бүйрек жетіспеушілігі дамиды. Оған дейін де өкпе гиперплазиясы ерте шетінеу себебі болады. Бауырда да кисталар болады. Бауыр фиброзы, портальдық гипертензия дамиды. Үлкендер поликистозы (АДБП) 20—30 жастан кейін білінеді. Қазіргі кезде екі түрлі поликистоздың да гендері анықталды. Поликистоз бар бүйрек пиелонефритпен асқынады, гематурия болады. Кейін гипертензия дамиды, СБЖ белгілері білінеді. Ерекшелігі – анемия болмайды (кисталар эритропоэтин түзейді). Поликистозға тән рентгендік өзгерістер: бүйректегі куыстардың сығу (компрессиялық) әсерінен тостағаншалардың кейпі өзгереді. Соңғы кезде ультрадыбыс арқылы тексеру поликистоздың ерте табылуына көмектесуде.
Симптомдары өңдеу
Белгілеріне қан қысымының жоғарылауы, бас ауруы, іштің ауыруы, зәрдегі қан және шамадан тыс зәр шығару жатады.[1] Басқа белгілерге арқадағы ауырсыну, киста түзілуі (бүйрек және басқа мүшелер) жатады.[2]
Диагнозы өңдеу
Тұқым қуалаушылық жайы, пальпация, эхография, кейде компьютерлік томография қолданылады. Генетикалық тексеріс жүргізіледі. Физикалық тест бауырдың ұлғаюын, жүректегі шуларды және қан қысымының жоғарылауын анықтауы мүмкін.
Аурудың табиғи тарихы өңдеу
Көп жағдайда ересектерде екі жақты ауруға ауысады.[3]
Болжамы өңдеу
БКА адамдарының қалыпты өмірі болуы мүмкін; керісінше, БКА бүйрек дисфункциясын тудыруы мүмкін және 40-60 жаста бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. БКА1 және БКА2 өте ерекшеленеді, бұл жағдайда БКА2 әлдеқайда жұмсақ.[4]
Қазіргі уақытта БКА дамуының алдын алу үшін тиімді дәлелденген емдеу әдістері жоқ.[5]
Емі өңдеу
Пиелонефритпен асқынғанда антибактериалдық ем, басқа жағдайда — тек симптомдық ем, соның ішінде гипотензивті ем қолданылады. Созылмалы бүйрек жетіспеушілігі дамығанда - консервативті (нефропротективті) ем, соңында гемодиализ, трансплантация жасалады.
Дереккөздер өңдеу
- ↑ "Polycystic kidney disease". MedlinePlus Medical Encyclopedia. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000502.htm. Retrieved 2015-07-30.
- ↑ Polycystic Kidney Disease.
- ↑ "Renal cystic diseases: a review". Advances in Anatomic Pathology 13 (1): 26–56. January 2006. doi:10.1097/01.pap.0000201831.77472.d3. PMID 16462154.
- ↑ "Polycystic Kidney Disease: Practice Essentials, Background, Pathophysiology". Medscape. 2018-07-20. http://emedicine.medscape.com/article/244907-overview#a6.
- ↑ "Interventions for preventing the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease". The Cochrane Database of Systematic Reviews 2015 (7): CD010294. July 2015. doi:10.1002/14651858.CD010294.pub2. PMC 8406618. PMID 26171904.