Виллебранд ауруы

Виллебранд ауруы — қан айналымы жүйесіне зақым тигізетін генетикалық ауру. Ауру алғашқы рет 1926 жылы табылды. Аландар аралында доктор Э. Виллебранд қыздың геморрагиялық ауытқуын анықтады. Қансырау гематом түрінде жалғасты. Қандағы VII факторы төмен, қансырау елеулі түрде артып отырды. Ұрпақтан-ұрпаққа берілу үлгісі басым болды. Қызда қан кетудің күрделі түрі болды, және бірнеше рет қыздың өміріне қауіп төнді. Ол отбасында бұл уақытқа дейін, үш апалы-сіңілісі 5 жасқа дейін, осындай қан кетуден қайтыс болған. Дәрігер науқастың VII коэффициентінің төмен екенін анықтаған. Бұл қан тамырлары және тромбоциттер бұзылуын анықтау үшін негіз болды.

Аурудың белгілері

Негізгі белгісі тамырлы-тромбоциттік және гематомды қан кету болып табылады. Белгілер әртүрлі көрінуі мүмкін. Ол мұрын кездейсоқ қан кету, себепсіз денедегі қанталаулар. Аурудың ауыр турінде, жарақаттарда тоқтаусыз қан кету, балалардың кіндігінен қан кетуі, мұрынның қанауы, ішкі органдарында қан кетуі жиі гематома қалыптастырады. Виллебранда факторының төмен көрсеткіші (гликопротеин) немесе оның ақауы; VII факторы коагулянтты белсенділігінің деңгейінің төмендігі– серотониннің төмен деңгейі;

Аурудың сипаты

Виллебранд ауруында - гликопротеин элементі, қандағы белок түрі. Ол белсенді VII факторы элементінің тасымалдаушысы болып табылады. Ауру жиі генетикалық жолмен беріледі. Ал жүре пайда болған түрі өте сирек кездеседі. Генетикалық Виллебранд ауруында, аурудың негізгі себебі полиморфизм гені, Виллебранд факторын синтездеу үшін кодтау оның негізгі функциясы болып табылады. Виллебранд ауруы - қан бұзылуына байланысты ең көп тараған ауру. Ол, балалардың ұлы мен қызында тең дәрежеде кездеседі. Және 100 баланың 1-де кездеседі. Алайда клиникалық көріністері олардың үштен бірінде байқалады.

Диагностикасы

Диагностикалық процесс мұқият аурудың тарихын, отбасындағы адамдарды қамтиды. Диагнозды растау үшін ристоцетин мен тромбоциттердің төмен агрегациясын анықтауға бағытталған зертханалық сынақтар. VIII фактор және Виллебранд ауруы плазмадағы көрсеткіштерін төмендетілген деңгейін анықтаумен жүзеге асырылады. Диагностиканың ең танымал және сенімді тәсілі ДНК арқылы жүзеге асырылады, ол ДНК зерттеу болып табылады.

Емі

Емдеудің негізгі мақсаты Виллебранда факторы көрсеткішін қалыпқа келтіру болып табылады. Осы мақсат үшін, қанға антигемофильді плазманы құю.