Жоба:Инкубатор/Туретта Синдромы

\

Туретта синдромы (Tourette's ауруы, Gilles de la Tourette's syndrome, DSM-5 Tourette's бұзылуында) - орталық жүйке жүйесінің генетикалық түрде анықталған бұзылуы, ол кез келген жаста көрінеді және көптеген моторлы («моторлық») тиктермен сипатталады және қалай кем дегенде бір дауыс («вокал», «дыбыс»), күн ішінде бірнеше рет пайда болады. Американдық психикалық бұзылулардың диагностикалық және статистикалық нұсқаулығында, Бесінші басылымда (DSM-5) басқа тик бұзылуларымен бірге ол нейродамыту қозғалтқышының бұзылуы ретінде жіктеледі. Көбінесе ілеспелі жағдай бар: зейін тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуымен Туретта синдромы. Бұрын Туретта синдромы әдепсіз сөздерді немесе әлеуметтік тұрғыда орынсыз және қорлайтын сөздерді айқайлаумен байланысты сирек кездесетін және оғаш синдром деп саналды ( копролалия ). Дегенмен, бұл симптом Туретта синдромы бар адамдардың аз санында ғана кездеседі. Туретта синдромы бар адамдар интеллект пен өмір сүру ұзақтығының қалыпты деңгейіне ие . Балалардың көпшілігінде тиктердің ауырлығы жасөспірімдерге жеткенде төмендейді, ал ересек жастағы ауыр Туретта синдромы сирек кездеседі. Туретта синдромымен ауыратын атақты адамдар өмірдің барлық салаларында кездеседі. Туретта синдромының этиологиясында генетикалық және қоршаған орта факторлары маңызды рөл атқарады, бірақ аурудың нақты себептері белгісіз. Көп жағдайда емдеу қажет емес. Тиктердің әрбір жағдайы үшін тиімді дәрілер жоқ, бірақ пациенттің жағдайын жеңілдететін дәрі-дәрмектер мен емдеу әдістерін қолдану ақталған. Бұл ауруды оқыту, түсіндіру және пациенттерге психологиялық қолдау көрсету емдеу жоспарының маңызды бөлігі болып табылады. Бұл аурудың атауын Жан Мартин Шарко өзінің шәкірті, француз дәрігері және невропатологы Гил де ла Туреттаның құрметіне 1885 жылы осы синдроммен ауыратын 9 науқас туралы баяндамасын жариялаған. ТАРИХЫ

ҒЫЛЫМҒА ДЕЙІНГІ КЕЗЕҢ (ОРТАҒАСЫРЛАР)

Туретта синдромына ұқсас жағдай алғаш рет 1486 жылы « Ведьманың балғасында » ( лат. «Malleus Maleficarum» ) Г. Крамер және Я.Шпренгер.Кітапта моторлы және вокалдық тиктері бар және « иесі бар » деп саналған діни қызметкер сипатталған .

XIX ҒАСЫР

1825 жылы сол кезде Корольдік саңырау-мылқаулар институтының (қазіргі Париж ұлттық саңырау жастар институты) басшысы Дж.М.Г.Итард француз тілінде мақала жариялады. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Қозғалыс, ұстау және дауыспен байланысты органдар жүйесінің кейбір еріксіз функцияларын ғылыми зерттеу»), онда ол Туретта ауруының 10 жағдайын сипаттады. синдромы (7 науқас – ерлер). Науқастардың арасында ол белгілі бір маркиза Дампьерді, париждік ақсүйекті және өз уақытының өте ықпалды тұлғасын сипаттайды. Ол қазіргі ғалымдар копролалия деп анықтаған, сол кезде сипатталмаған жағдайдан зардап шекті. Ханым әдепсіз қорлау түрінде вокалдық тиктерді жасады, бұл оның шығу тегімен, ақылдылығымен және асыл мінез-құлқымен ерекшеленді.

1861 жылы Туретта синдромын зерттеуге маңызды үлес қосқан А.Труссо өзінің клиникалық медицина және терапия оқулығында бірнеше жағдайды сипаттады.

ЭПИДЕМИЛОГИЯ

Туретта синдромы қазіргі уақытта сирек кездесетін ауру деп саналмайды, бірақ ол әрдайым дұрыс диагноз қойылмауы мүмкін, өйткені көптеген жағдайлар жеңіл. 1000-нан 1-ден 10-ға дейінгі балаларда Туретта синдромы бар, 1000-нан астам адамның 10-нан астамында тик ауруы бар. Басқа деректер бойынша, Туретта синдромының жалпы халық арасында таралуы 10 000 адамға 3-5 жағдайды құрайды. Ерлер басым (3:1)

ЭТИОЛОГИЯ

Туретта синдромының этиологиясы мен нақты себебі белгісіз, бірақ генетикалық және қоршаған орта факторларымен байланысы анықталған. Генетикалық зерттеулер Туретта синдромы жағдайларының басым көпшілігі тұқым қуалайтынын көрсетті, дегенмен тұқым қуалаудың нақты механизмі әлі анықталмаған және нақты ген анықталмаған. Кейбір жағдайларда Туретта синдромы спорадикалық, яғни ата-анадан мұраға берілмейді. Туретта синдромымен байланысты емес басқа тик бұзылыстары туретизмдер деп аталады.

Туретта синдромы бар адамның балаларының біріне ген(дер)ді беру мүмкіндігі шамамен 50% болады, бірақ Туретта синдромы геннің өзгермелі экспрессиясы және толық емес енуі бар жағдай болып табылады. Осылайша, берілген генетикалық ақауды мұра еткендердің барлығында белгілер пайда болмайды; тіпті жақын туыстары да әртүрлі ауырлықтағы белгілерді көрсетуі немесе мүлде болмауы мүмкін. Ген(дер) Туретта синдромында жеңіл тик (өтпелі немесе созылмалы тика) немесе тикасыз обсессивті-компульсивті симптомдар түрінде көрсетілуі мүмкін. Ген(дер)ді мұра еткен балалардың аз ғана бөлігінде медициналық көмекті қажет ететін белгілер бар. Жыныс ақаулы геннің экспрессиясына әсер етеді, әйелдерге қарағанда ерлерде тик ауруы жиі кездеседі.

Туретта синдромын тудырмайтын инфекциялық немесе психоәлеуметтік факторлар оның ауырлығына әсер етуі мүмкін. Аутоиммундық процестер тиктердің пайда болуын және кейбір жағдайларда олардың өршуін тудыруы мүмкін. 1998 жылы Ұлттық психикалық денсаулық институтының бір топ американдық ғалымдары стрептококктан кейінгі аутоиммундық процестің нәтижесінде балалар тобында обсессивті-компульсивті бұзылулар мен тиктер пайда болуы мүмкін деген болжам жасады. 5 диагностикалық критерийге сәйкес келетін балалар осы гипотеза бойынша стрептококк инфекциясымен (PANDAS) байланысты балалық шақтағы аутоиммунды нейропсихиатриялық бұзылыстары ретінде жіктеледі. Бұл қарама-қайшылықты гипотеза клиникалық және зертханалық зерттеулердің орталығы болып табылады, бірақ дәлелденбеген.

Тиктер таламустың, базальды ганглийлердің және маңдай бөліктерінің дисфункциясының нәтижесі деп саналады. Нейроанатомиялық модельдер мидың кортикальды және субкортикалық құрылымдарының нейрондық байланыстарындағы сәтсіздіктердің осы синдромына қатысуын түсіндіреді, ал нейробейнелеу технологиялары базальды ганглийлер мен фронтальды гирустардың қатысуын түсіндіреді.

Обсессивті-компульсивті бұзылыстың кейбір түрлері Туретта синдромымен генетикалық түрде байланысты болуы мүмкін.

Сондай-ақ, денеде магнийдің жетіспеушілігі, одан туындайтын метаболикалық бұзылулар Туретта синдромының және онымен байланысты кейбір ілеспелі жағдайлардың себептерінің бірі болуы мүмкін, ал магний қосылыстары мен В6 витаминін қабылдау көптеген адамдардың жағдайын жақсарта алатынын көрсететін теория ұсынылды.

ДИАГНОСТИКА

Тиктер кенеттен жеке бұлшықет топтарын қамтитын қайталанатын, біркелкі, ырғақты емес қозғалыстар (моторлы тиктер) және мәлімдемелер (дауыс тиктері) түрінде пайда болады.

Туретта синдромы түрі (моторлы немесе вокалдық тик) және ұзақтығы (өтпелі немесе созылмалы) бойынша DSM-IV бойынша жіктелген тик бұзылуларының бір түрі. Өтпелі тик бұзылысы 4 аптадан 12 айға дейін созылатын бірнеше моторлы тиктерден, дауыстық тиктерден немесе екеуінен тұрады. Созылмалы тик бұзылыстары бір жылдан астам уақыт бойы болған жалғыз немесе бірнеше, қозғалтқыш немесе вокалдық тик (бірақ екеуі де емес) болуы мүмкін. Туретта синдромы бірнеше моторлы тиктер және кем дегенде бір дауыстық тик бір жылдан астам болған кезде диагноз қойылады.

Тик бұзылыстары Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымына (ICD-10) сәйкес анықталады. 10-шы ревизиядағы аурулардың халықаралық классификациясындағы Туретта синдромы F95.2 коды болып табылады және «біріктірілген вокалды және көп моторлы тиктер» деп аталады (басқа аудармалар: «вокалдық және көп моторлы тиктердің комбинациясы», «біріктірілген дауыстық және көп моторлы тиктердің бұзылуы» «немесе» «біріктірілген вокалды және көп моторлы тік бұзылысы»; ағылшынша вокалды және көп моторлы тиканың аралас бұзылуы). ICD-10 сәйкес Туретта синдромы диагнозын қою үшін жағдай келесі критерийлерге сәйкес келуі керек: A) бірнеше моторлы тиктер және біраз уақыт бұрын пайда болған бір немесе бірнеше дауыстық тиктер, міндетті түрде үздіксіз емес; В) тика күн ішінде көп рет, күн сайын дерлік байқалуы керек, бұзылу 1 жылдан астам уақытқа созылады, ремиссия ұзақтығы 2 айға жетпейді; C) 18 жасқа дейінгі бұзылыстың басталуы.

КЛИНИКАЛЫҚ СУРЕТ

Тик – «қалыпты мінез-құлықтан ауытқуға» ұқсас «қалыпты қозғалыс белсенділігінің фонында мезгіл-мезгіл және күтпеген жерден пайда болатын» қозғалыстар мен дыбыстар. Туретта синдромымен байланысты тикалар саны, жиілігі, ауырлығы және анатомиялық орналасуы бойынша өзгереді. Эмоциялық тәжірибе әрбір науқаста тиканың ауырлығы мен жиілігін арттырады немесе азайтады. Сондай-ақ, кейбір науқастарда тика «шабуылдан кейін шабуыл» жалғасады.

Копролалия (әлеуметтік жағымсыз немесе тыйым салынған сөздерді немесе сөз тіркестерін өздігінен айту) Туретта ауруының ең танымал симптомы болып табылады. Әртүрлі дереккөздерге сәйкес, ол науқастардың 10% -ында, науқастардың 4-60% -ында, барлық жағдайлардың 30-дан 50% -ға дейін көрінеді. Копролалия әдетте жасөспірім кезден басталады, содан кейін копропраксиямен (қолайсыз қимылдар) ауыстырылады. Эхолалия (бөтен сөздерді қайталау) және палилалия (өз сөзін қайталау) сирек кездеседі, көбінесе моторлы және дыбыстық тиктер бастапқыда сәйкесінше көзді жыпылықтау және жөтелу түрінде пайда болады. Сондай-ақ эхопраксия (басқалардың қозғалысына еліктеу) бар.

Басқа қозғалыс бұзылыстарының (мысалы, хорея, дистония, миоклония және дискинезия) патологиялық қимылдарынан айырмашылығы, Туретта тиктері монотонды, уақытша басылған, ырғақты емес және жиі тоқталмайтын талпыныстың алдында болады. Туретта синдромы бар адамдардың көпшілігінде тиканың басталуына дейін, қажет болған жағдайда, түшкіруге немесе қышынған теріні тырнауға қатты ұмтылыс пайда болады. Пациенттер тиктерге деген ұмтылысты шиеленістің, қысымның немесе энергияның жиналуы ретінде сипаттайды, олар өздерін жақсы сезіну немесе «қайта жақсы сезіну» үшін «қажет» болғандықтан саналы түрде босатады. Мұндай жағдайдың мысалдары жұлдырудағы бөтен дененің сезімі немесе иықтағы шектеулі ыңғайсыздық болып табылады, бұл жұлдыруды тазарту немесе иық иығын көтеру қажеттілігіне әкеледі. Шындығында, тик қышынған терінің тырнауы сияқты, сол шиеленістің немесе сезімнің босатылуы ретінде сезілуі мүмкін. Тағы бір мысал - көздегі ыңғайсыздықты жою үшін жыпылықтау. Қозғалыс немесе вокализмнен бұрын тик ретінде болатын бұл шақырулар мен сезімдер «продромальды сенсорлық құбылыстар» немесе продромальды шақырулар деп аталады. Шақырулар алдында болғандықтан, тиктер жартылай ерікті ретінде сипатталады; олар қайтымсыз продромальды түрткіге «ерікті», басылған жауап ретінде қабылдануы мүмкін. Туретта синдромындағы тиктердің сипаттамалары жарияланды, олар диагностикалық критерийлерге кірмесе де, сенсорлық құбылыстарды аурудың негізгі симптомы ретінде анықтайды.

ЕМДЕУ

Туретта синдромын емдеу пациенттерге олардың ең проблемалық белгілерін басқаруға көмектесуге бағытталған. Көптеген жағдайларда Туретта синдромы жеңіл және фармакологиялық емдеуді қажет етпейді. Емдеу (қажет болған жағдайда) тиктерді және онымен байланысты жағдайларды жоюға бағытталған; Соңғысы жиі пайда болған кезде тикадан гөрі проблемалы болады. Тиктері бар барлық адамдарда ілеспелі аурулар болмайды, бірақ олар болса, емдеу оларға бағытталған. Туретта синдромын емдеу мүмкін емес және елеулі жанама әсерлері жоқ барлық адамдар үшін әмбебап әсер ететін дәрілер жоқ. Пациенттердің олардың ауруын түсінуі тик бұзылыстарын тиімдірек басқаруға мүмкіндік береді. Туретта синдромының белгілерін басқару фармакологиялық терапияны, сондай-ақ психотерапияны, дұрыс мінез-құлықты қамтиды. Фармакологиялық емдеу ауыр симптомдарға арналған, ал басқа емдеу әдістері (мысалы, қолдаушы психотерапия және когнитивті мінез-құлық терапиясы) депрессия мен әлеуметтік оқшаулануды болдырмауға немесе жеңілдетуге көмектеседі. Науқасты, отбасын және айналасындағы адамдарды (мысалы, достар, мектептер) оқыту негізгі емдеу стратегияларының бірі болып табылады және жеңіл жағдайларда қажет болуы мүмкін.

Галоперидол - кейде Туретта синдромының ауыр жағдайларын емдеуде қолданылатын антипсихотикалық препарат. Симптомдар науқастың қалыпты жұмысына кедергі келтірген кезде дәрі-дәрмектер қолданылады. Тиктерді емдеуде ең дәлелденген тиімділігі бар дәрілік сыныптар [көзі анықталмаған 826 күн] — типтік және атипті антипсихотиктер, соның ішінде рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид және флуфеназин — ұзақ мерзімді және қысқа мерзімді жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. Сонымен қатар, олардың өздері кейде тикаға әкелуі мүмкін. Гипертензияға қарсы препараттар клонидин және гуанфацин де тиктерді емдеу үшін қолданылады; зерттеулер айнымалы тиімділікті көрсетті, бірақ әсері антипсихотиктерге қарағанда төмен. Туретта синдромында метоклопрамидті (церукал) қолдану бойынша зерттеулер оң нәтиже көрсетті, бірақ дәрігерлер педиатриялық тәжірибеде қолдану үшін үлкен сынақтар қажет екенін атап өтеді.

Трициклді антидепрессанттар, SSRI (мысалы, флуоксетин) және литий Туретта синдромымен байланысты обсессиялар, шоғырлану проблемалары және депрессия үшін қолданылады.