Мевалонаткиназа
Бұл мақала әлі тексерістен өтпеді. Тексерілмеген мақалалардағы мәліметтер сенімсіз болуы мүмкін.
|
Мевалонаткиназа - адамдарда MVK генімен кодталатын фермент (әсіресе киназа).[1][2] Мевалонаткиназалар бактериялардан бастап сүтқоректілерге дейінгі көптеген организмдерде кездеседі. Бұл фермент келесі реакцияны катализдейді:
Функция
өңдеуМевалонат изопреноидтар мен стеролдар синтезіндегі негізгі аралық өнім, ал мевалонаткиназа негізгі ерте фермент болып табылады.[3] Мевалонат жолындағы екінші фермент ретінде ол мевалонат-5-фосфатты өндіру үшін мевалон қышқылының фосфорлануын катализдейді.[4] мевалонаткиназа белсенділігінің 5-10%-ға төмендеуі мевалонаткиназа тапшылығымен байланысты, нәтижесінде аралық мевалон қышқылы жинақталуы мүмкін.[5]
 |
Клиникалық маңызы
өңдеуАқаулар гипериммуноглобулинемия D қайталанатын безгегімен байланысты болуы мүмкін.[6]
Осы геннің мутациясынан туындаған мевалонаткиназа тапшылығы мевалондық ацидурияға әкеледі, психомоторлық тежелумен сипатталатын ауру, гепатоспленомегалия, анемия және қайталанатын фебрильді криздер. Бұл гендегі ақаулар сонымен қатар D гипериммуноглобулинемиясын және лимфаденопатиямен, артралгиямен, асқазан-ішек жолдарының бұзылуымен және тері бөртпелерімен байланысты қызбаның қайталанатын эпизодтарымен сипатталатын бұзылыс мерзімді безгегі синдромын тудырады.[3] Аурудың белгілері әдетте нәресте кезінде басталады және қосымша стресс немесе бактериялық инфекция арқылы туындауы мүмкін. Мевалонаткиназа тапшылығы бар балалар ұзақ уақыт бойы диагноз қойылмаған күйде қалуы мүмкін, өйткені қазіргі уақытта балаларда ауруды дәл анықтау үшін жеткілікті ғылыми деректер жоқ.
Сондай-ақ қараңыз
өңдеу- Мевалондық ацидурия
- Мевалон қышқылы
Дереккөздер
өңдеу- ↑ Entrez Gene: mevalonate kinase.
- ↑ "Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria". The Journal of Biological Chemistry 267 (19): 13229–38. July 1992. doi:10.1016/S0021-9258(18)42199-0. PMID 1377680.
- ↑ a b Entrez Gene: mevalonate kinase.
- ↑ Hyper-IgD syndrome/mevalonate kinase deficiency: what is new?.
- ↑ Mevalonate kinase genotype in children with recurrent fevers and high serum IgD level.
- ↑ 260920
Сыртқы сілтемелер
өңдеу- mevalonate+kinase at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Mevalonate kinase