Нунан синдромы

Нунан синдромы - PTPN11 генінің ауытқуы бар ата- аналардан туылатын,тұқым қуалайтын ауру. Алғаш П.С. Кобилинский сипаттаған. Ал 1936 жылы американдық кардиолог Жаклин Нунан толық зерттеп, десиртациясын қорғап, содан "Нунан синдромы" атауы берілді.

Аурудың себептері

Нунан ауруының себебі PTPN11 генінің мутациялануы 50% ауруларда кездеседі. PTPN11 гені арқылы кодталған ақуыз,сыртқы сигналдар үшін эукариот жасушасын реттейтін малекулалар тобына жатады. Нунан синдромы ауруында ең көп мутация 3,7 және 13 PTPN11 геніндегі ауытқу болып табылады. Ерлер мен әйелдер тең мөлшерде бұл ауруға шалдығады. Ерлер мен әйелдер тең деңгейде ауырады. Нунан синдромында, ерлердің жыныстық, несеп органдары ауыр ауытқуға шалдығуының салдарынан, ерлер мұндай синдромда жиі бедеулікке ұшырайды. Сол себептен көп жағдайда анасы арқылы тұқым қуалайды.

Аурудың клиникалық сипаты

Қанатты қысқа мойын, көздің нашар көруі мен көздегі птоз белгілері( көз қабағының түсуі), құлақтың төмен және құлақ бұралуының мыжылуы, науқастардың шамамен 20% орташа ауыр қаңқа патологиясы бар. Ең көп таралған түрі кеуде деформациясы, кифоз, сколиоз. Сондай-ақ басқа шаштың ерекше өсуімен, қалың бұйра шашты аққұба болып, теріге қара дақтар, гипертрихоз, тырнақ пластина дистрофияның ауытқу табылған. Мұндай белгілер өмірінің алғашқы жылдарында көрінеді. Өмірінің алғашқы айларынан бастап тәбеттің айтарлықтай жоғалуы, сүйек жасы әдетте паспортынан артта қалады. Дегенмен жыныстық жетілу кейде кейбір кідіріспен, стихиялық жүреді. Етеккір бұзылыстары және етеккір қалыптасуындағы кідіріс қыз балаларда байқалады. Ақыл есі даму жағынан ауытқу, ішкі ағзалардың даму кемістігі жиі байқалады. Ең көп таралған жүрек-қан тамырлары ауытқулары болып табылады. Салдарынан клапан өкпе стеноз (60% науқас), гипертрофиялық кардиомиопатия (20-30%), митральды құрылымдық ауытқулар, жүрекшелердегі ақаулар сипатталған. Несеп органдары ауыр ауытқуға шалдығуының салдарынан, науқастардың үштен бірі зәр шығару жүйесінің даму кемістігімен тіркелген (бүйрек гипоплазиясы, жамбас еселеу).

Емі

Нунан синдромы бар науқастарды емдеу жүрек-қантамыр жүйесі, психикалық функцияларын қалыпты өсуін ынталандыру және жыныстық даму ақауларын жоюға бағытталған.

Аурудың алдын алу

Аурудың алдын алу, медициналық-генетикалық кеңес беру деректеріне негізделген. Отбасында аутосомды генінің өзгерістері бар болған жағдайда, аурудың қайталануы жоғары (50%). Бұл аурудың клиникалық симптомдарының табиғатын анықтау мақсатында, ата-аналар міндетті түрде мұқият тексерілуі қажет. Қазіргі уақытта, ол гендердің мутациясын бақылау арқылы, аурудың молекулярлық-генетикалық диагнозы әзірленген және оны жақсарды. Дәл диагнозды цитогенетикалық зерттеу мүмкіндік береді.