Орақтәрізді жасушалы анемия

Орақтәрізді жасушалы анемия - тұқым қуалайтын глобин синтезінің бұзылыстарына байланысты оттегі беретін глобин ерігіштігінің төмендеу салдарынан эритроциттер пішіні орақ тәріздес өзгеруімен жүретін дерт.

Патогенезі

Орақтәрізді эритроциттердің пайда болуы қан тұтқырлығының жоғарылауына, қан ағысының баяулауына және капиллиярда қан іркілуіне алып келеді. Қан іркілісі гипоксияны туындатып, эритроциттердің орақ тәрізді өзгеруінің тереңдеуіне себепкер болады. Гемоглобин S концентрациясы өте жоғары эритроциттерде оттегінің парциалды қысымы 60 мм с.б. төмендегенде олар орақ тәрізді өзгерсе, гемоглобин S концентрациясы 25-50 % болған жағдайда оттегінің парциалды қысымы 10 мм с.б. жеткенде ғана олар орақ тәрізді өзгереді екен.

Клиникалық көрінісі

Орақтәрізді жасушалы анемия өте ауыр өтеді. Басым көпшілік жағдайда сәби 5 айлық жасқа жеткенде табан, тізе буындарының ісініп, ауырсынуымен жүретін алғашқы гемолиздік кризі байқалады. Бұл криздер көбінесе инфекция барысында өтеді және өте ауыр ағымда жүреді. Бастапқы кезде дене қызуының жоғарылауы, қалтырауы, гемоглобинурия, үдемелі анемия табылса, кейін көзге көрінетін сілемей қабықтары мен тері жамылғылары сарғыштанады, қан сарысуында билирубиннің бос фракциясы, несепте уробилин және нәжісте стеркобилин артады.
Аяқтарының ісінуі негізінен тамырлардың тромбозы мен қабыну үрдісіне байланысты дамиды. Сан мен иық сүйек бастарының асептикалық некроздары кездесуі мүмкін, олар клиникада зақымданған жердің жұмсақ тіндерінің ісуімен (домбығуымен), азапты ауырсынуымен көрінеді. Өкпе, көкбауыр, бауыр, бүйрек, бас миының және басқа мүшелердің инфаркттары, бауыр тамырлары мен іш пердесі капиллиярларының тромбоздары байқалады. Науқастарда астеникалық дене бітім, жүдеу, аяқ пен қолдарында трофикалық жаралар, өт қалтасында пигментті тастар табылады. Кейбір ауруларда мұнара бас, іш көлемін үлкейтетін гепато- мен спленомегалия, омыртқа жотасының кеуде бөлімінде кифоз немесе бел бөлімінде лордоз тән. Орақтәрізді жасушалы анемия балалық пен жасөспірім шақта жеңіл дәрежеде өтеді. Осы дертпен зардап шегетін әйелдерде етеккірі кеш басталады, өзінен-өзі түсік тастау мен уақытысынан бұрын босану жиі кездеседі, жүктілік кейде бас миының қан айналымының бұзылыстарымен, жүрек жетіспеушілігімен және т.б. асқынуы мүмкін.

Зертханалық және құрал-саймандық зерттеулері

Гемограммада нормохромды, сирек гипохромды анемия, ретикулоцитоз, миелоциттерге дейін ығысқан лейкоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз, анизохромия мен эритроциттердің базофильді пунктациясы, жиі нысаны тәрізді эритроциттер мен нормобластар көрінеді. Қан жұғындысында орақтәрізді жасушалар сирек табылады.
Таңбалы Cr55 сынағында эритроциттердің өмір сүру уақыты қысқарады.
Сүйек миында эритро-, нормобластық өскіншенің кеңейгені анықталады. Апластикалық криздер кездесуі мүмкін.
Рентген суретте остеопороз, дерттің соңғы кезеңдерінде қыртыс қабатының қалыңдауымен жүретін остеосклероз анықталады.
Орақтәрізді жасушалы анемияның диагноздық критерийлері:
• анемия тұқым қуалайды және науқастар белгілі бір этникалық топтың өкілдері (Жерорта теңіз жағалауы, Орта Азия, Кавказ, Африка халықтары);
• ретикулоцитозбен, нормобластозбен жүретін нормохромды анемия, ЭТЖ баяулауы;

Орақтәрізді жасушалы гемолиздік анемия:а – гетерозиготтық; б – гомозиготтық түрі

• қанда орақтәрізді эритроциттердің (дрепаноциттер) табылуы; Орақ тәрізді эритроциттерді анықтау үшін натрий бисульфат сынамасын және саусаққа бұранда (жіп) салып барып қан алады;
• коньюгирленбеген гипербилирубинемиямен жүретін сарғаю;
• өкпе, бүйрек, миокард, жүйке жүйесі, асқазан жарасының рецидивті зақымдануларының клиникалық көріністері;
• гемолиздік, апластикалық, тромбоздық, абдоминальдық криздердің дамуы;
• эритроциттердің осмостық тұрақтылығының жоғарылауы;
• гемоглобиннің электрофарезінде Hb S анықталуы.

Емі

Орақтәрізді жасушалы анемияның емдік шаралары:
• дегидрадатация мен гипоксияның алдын алу, себебі осы күйлер дерттің өршуіне алып келеді;
• 3 айдан 5 жасқа дейінгі балаларда инфекциялық асқынуларды антибиотиктермен алдын алу. Ересек науқастарда алдын алу мақсатымен антибиотиктер қабылдау ешқандай нәтиже бермейді;
• жуылған не мұздатылған эритроциттерді құю (негізгі емдеу әдісі);
• гемолиз болғанда фолий қышқылын 1 мг күніне 1 реттен тағайындалады.