Фанкони анемиясы

Фанкони анемиясы — тұқым қуатын және жүре пайда болған себептерден дамитын ауру.

Аурудың белгілері

Фанкоми ауруының белгілері 6—8 жаста көрінеді, бірақ кейбіреулерінде кеселдің іштен болғаньн шамалауға болады. Бүл балалардың туылғандағы салмағы аз болып, өсуі қүрдастарынан артта қалады. Біразында гипогенитализм, микроцефалия, страбизм байқалады. Көрнекті белгі (салыстырмалы диагнозда өте маңызды) — тері гипер-пигментациясы өте жиі. Іштен болатьн ақауларға тән сипат, жиі кездесетін сүйек, таңдай, бүйрек, жүрек өзгерістері. Бүл аурудың негізі — отбасылық, берілуі аутосомды-рецессивтік жолмен деп есептеледі. Қан өндірілудің, әсіресе миелопоэздің, қатты төмендеуімен көрінетін сүйек кемігінің гипоплазиясы мен аплазиясы көрсетілген анемиялардың дамуына әкеледі. Тұқым қуатын аплазиялық анемияны алғаш 1927 жылы Фанкони ашып, жариялады. Бұл анемия Фанкони анемиясы делінеді. Ол ұрпақтан ұрпаққа аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі және қан өндіретін барлық жасушалардың кемістігі байқалады. Бұл анемиямен ауыратын балалардың бойы өсуі тежеледі, қолының бас бармағы болмайды немесе тым кішкентай болады, жыныс бездерінің жетілмеуі, қаңқа сүйектерінің ауытқулары, ішек-қарын жолдарында, жүрек-қан тамырлар жүйесінде ақаулар дамуы т.б. өзгерістер байқалады.