Экстродактилия синдромы

Экстродактилия - аяқ немесе қолдағы бір немесе бірнеше саусақтың болмауы немесе дамуындағы ауытқулардан туатын, тұқым қуалайтын ауру. 1970 жылы алғаш рет клиникалық белгілері сипатталған. Тырнақтың жеңіл гипоплазиясы, қисық тістер мен тіс жегісі болады. Аурудың жиілігі - 1: 90 000 -160 000. Эктродактилия синдромы - қол және аяқ ауытқуларының гетерогенді тобы. Клиникалық көріністері өзгереді. Бір немесе бірнеше саусақ жартылай немесе толық болмауы болып табылады. Әйелдер мен ерлер тең дәрежеде ауырады.

Дереккөздер өңдеу

[1]

  1. Козлова. С. И. "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" М 2007г