Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары

Генетика — белгілердің мұраға берілу зандылықтары туралы ғылым. Бұл заңдылықты табуға тұңғыш рет Г. Мендельдің қолы жетті. Мендель будандасу әдісі (генетикалық негізгі әдіс) мен математикалық әдісті қолдана отырып тәжірибелер қорытындысын талдау арқылы мынадай заңдар мен ережелер тұжырымдады:

1. гаметалар тазалығының болжам заңы — аллельдер (ата-ене гендері) ұрпаққа гаметалар арқылы араласпай, таза түрінде өтеді;
2. бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы — бірінші ұрпақта (екі әр алуан АА және аа гомозиготалардың толық басымдылығы кезіндегі) ұрпақтардың барлығында басым фенотип, басылыңқы тек (Аа) болады, яғни гетерозиготалы болып келеді;
3. ажырау заңы — будандардың екінші ұрпағында 3:1 қатынасында ажырау болады. Мұнда 3 бөлігі басым фенотипті (1АА және 2Аа) және 1 бөлігі басылыңқы фенотипті (аа) болып келеді.
4. тәуелсіз тұқым қуалау заңы — сәйкес хромосомалардың әр алуан жұбында болатын (асбұршактың түсі және пішіні) гендер біріне-бірі тәуелсіз екінші ұрпақта 9:3:3:1 қатынаста ажырайды.

Басымдық толық та, толық емес те болады. Мұндай жағдайда гетерозиготаларда аралық фенотип болады және 1 • 2 : 1 (1AA: 2Аа: 1 аа) формуласы бойынша 2 рет ажырайды. Зерттелетін белгілердің санына байланысты бірбуданды (1 белгісі - түс), қосбуынды (2 белгісі — түс және пішін), үшбуданды, төртбуданды және көпбуданды шағылысулар болады деп бөлінеді Сендер оқыған тарауда тек алғашқы 2 жағдайы ғана сипатталған. Моногетерозиготалы Аа гаметалардың 2 іріктемесін: А және В түрінде береді. Аа дигетерозиготалар гаметалардың 4 іріктемесін: AaBe, АВ, Ав, аВ, ав түрінде береді. Табиғатта көптеген түрлерде дәл сол геннің (адам шашы түстерінің саны) 2 аллелінен артығырағы болады; бұдан басқа гендердің бір мезгілде бірнеше белгілермен өзара әрекеттесуі немесе ықпал етуі мүмкін.

Т. Морган әр түрлі емес, бір хромосомада болатын гендер жәрдеміндегі белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын анықтап зерттеп, негізгі тұжырымдауға қол жеткізді. Ол ережелер:

1. тіркес тұқым қуалау заңы — бір хромосомадағы гендер, егер айқасу болмаса, тіркес немесе бірге тұқым қуалайды;
2. тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы.

Морган ашқан жаңалықтың дальтонизм және гемофилияға болжам жасауда негізгі мәні зор болды. Бұлар - жыныстық X хромосомада болатын басылыңкы гендер кодталған адам ауруы.

Адамда 44 аутосома (жыныстық емес хромосомалар) - еркекте және әйелде мөлшері мен пішіні бірдей хромосомалар және 2 жыныстық хромосомалар: әйелде - XX және еркекте ХУ хромосомалар болады. Ағзаларда мутагендердің әсерінен өткен генетикалық өзгерістер мутация (өзгеру) деп аталады.

Мутацияның мөлшері мен салдары әр алуан болады, алайда егер мутантты дарақ көбеюге қатысса, ойда олар мұраға беріледі. Мутациямен Н.И. Вавилов шұғылданды, ол «Тұқым қуалау өзгергіштігінің сәйкес (гомологиялық) қатарларының заңға сәйкес ірі ағзалардың жақын туыстас формаларында ұқсас; тұқым қуалайтын өзгерулер (мутация) өтеді. Генетикальық табиғат қорғауда, сұрыптау мен ауыл шаруашылығында, медицинада және биотехнологияда орасан зор іс жүзінде маңызы бар.

Адам генетикасы тұқым қуалайтын аурулардан сақтандырып, емдеу болжамымен шұғылданады. Онда зерттеулердің өзге әдістері: текнамалық, цитогенетикалық, егіздік, биохимиялық және иммунно-генетикалык әдістер қолданылады. Бүгінгі медициналық генетиканың басты міндеті - бұл жеке елдерде және өңірлерде, сондай-ақ тұтас өлемде таза тектік қорларды сақтауға себепші болуы.