Хантингтон ауруы

Хантингтон синдромы — жеке тұлғаның генетикасы және кейбір сыртқы факторлардың әсерінен, өзгерістерге әкеліп соғатын, тұқым қуалайтын психикалық ауру.

Хантингтон ауруымен ауырған ата-аналардың 50%-ның балаларында кездеседі. Хантингтон жүйке жүйесінің ауруы. Аурудың ерте кезеңдерінде олардың іс-әрекеті, табиғи ым мен іс-қимылдарды еске түсіреді. Аурудың біртіндеп дамуымен, олар тіпті тілін сыртқа шығара бастайды. Хантингтон синдромы 20-30-бен 50 жас аралығындағы адамдарда кездеседі. Тек 3 жасында диагнозы қойылған тарихта бір ғана жағдай тіркелген. Аурудағы генетикалық ақауы, триплетті кодтың сапасының ауытқуымен емес санының ұзаруымен сипатталады. Аурудың себептері бүгінгі мұқият зерттелуде, себебі аурудың жиі пайда болуы сөзсіз мүгедектікке әкелуде. Негізгі себебі ұрпақтан –ұрпаққа қалыптас тыс гендердің берілуі. Содан бала миының нейрондық биохимиялық процестеріне өзгерістер әкеледі. Жасуша қыртысының қалпына келмейтін қабілетсіздігі нәтижесінде, адам өзінің іс-әрекетін бақылай алмай қалады.

Аурудың белгілері өңдеу

Хантингтон ауруының белгілері және асқынулары басталғаннан, шамамен 10-13 жыл өрбиді. Хантингтон ауруына баяу сипатқа ие болғанымен, мынадай белгілері ерте көрінеді. Хантингтон ауруы бар адамның назары төмендетіледі, жады нашарлайды. Науқас логикалық ойлауға нашар болуы, содан кейін сын және өз мінезін бақылау, басқару жоғалады. Эмоционалдық қозғыштық, себепсіз күрт дүрбелең, мазасыздық пайда болады. Хореялық гиперкинез. Ол Хантингтон ауруға тән болып табылады. Бірінші беттің бұлшық еті, содан аяқ-қолындағы еріксіз қозғалыс синдромы. Өзгерістер жүрістерінеде әсер етеді. Мас адам ретінде қисайып немесебилеп жүрген сияқты айналады. Мұндай процестер ми қыртысының прогрессивті өлуіне байланысты. Сөйлеу бұзылыстары, ұйқы бұзылады. Хантингтон ауруы басталғаннан кейін шамамен 20 жыл өткен соң мұндай ауруларда жүрек жеткіліксіздігі, пневмония асқынулары пайда болады. Өлім себептері аурудың белгілері емес, Хантингтон ауруының асқынулары болып табылады.

Диагностикасы өңдеу

Диагностикалық әдістері аурудың ерте сатысында басқа психикалық бұзылулар белгілері ұқсас белгілері болғандықтан, ауруды ерте сатысында анықтау мүмкін болмайды. Егер науқастан осы аурудың белгілері байқалса, оны анықтаудың жолдары былай бөледі. ; Клиникалық, генетикалық, дифференциалдық.

Клиникалық әдісі өңдеу

Хантингтон синдромының клиникалық әдістерімен анықтаудың физикалық әдісі. Бұл кезеңде, Хантингтон ауруының айқын белгілері мен науқасқа психологиялық сараптама жүргізеді. МРТ, немесе магниттік резонанстық томография. Мұндай сараптамалар нерв ұштарына зиян келтіретін басқа да ауруларды, мысалы рассеяный склероз сияқты ауруларды жоққа шығару үшін жасалады.

Генетикалық әдісі өңдеу

Келесі генетикалық сараптамалар, науқастың қанын талдау, зерттеу болып табылады. Маман «хантингтин» деп аталатын ақуыз синтезі функциясы болып табылатын үлгідегі, ДНК молекулаларының бағыттарын қарайды. Сонымен қатар, зерттеу арқылы амин қышқылына талдау жүзеге асырылады. Егер қайталану саны қалыптық нормадан жоғары болса, ақуыз керек деңгейде қайырылып жатқан жоқ дегенді білдіреді. Бұл факт Хантингтон синдромы кезіндегі бейімділігін дәлелі болып табылады.

Дифференциалдық әдісі өңдеу

Ол өзге де ықтимал ауруларды анықтауға негізделген. 90%-да отбасылық тарихын зерттеу негізінде және Хантингтон ауруы диагнозы тән симптомдарды табу генетикалық тестілеуден кейін расталады. Сонымен қатар, осындай Альцгеймер ауруы сияқты көптеген ауруларды, Уилсон; Паркинсон; қатерсіз тұқым қуалайтын хорее сипаты; ми мерез; шизофрения ауруларында байқауға болады.

Емі өңдеу

Патология өзінде анықталса, емдеу шаралары ,медициналық және (сақтық) профилактикалық ем болып бөлінеді. Хантингтон синдромы белгілерін симптоматикалық жеңілдету, арнайы «Тетрабеназин» дәрі-дәрмегі әзірленген. 3 реттік дозаға бөлінген 25 мг дозада барынша медициналық дәрігердің бақылауымен қолдану. Сонымен қатар, науқастарға: седативті есірткі - «резерпин»; Бензодиазепины - «Диазепам», «клоназепама»; антипсихотики - «Галоперидол» «Хлорпромазин»; антипсихотики - «Рисперидон»; антидепрессанты - «Paroxetine»; құрамы есірткі вальпрой қышқылы және литий - «Депакин», «Конвулекс» тағайындалады. Алдын алу, немесе белсенді емдеу аурудың ерте сатысында психотерапиялық емді пайдалану болып табылады. Сонымен қатар, пациент аурудың дамуын бәсеңдету үшін , ақыл дамыту жөнiнде шаралар, жұмыспен қамту терапиясы тағайындалады.

Алдын алу өңдеу

Хантингтон синдромын толық емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу симптоматикалық болып табылады. Ата-аналар осы аурудан зардап шегеді деген шартпен, осындай бала туу мен сынақтар тапсыру туралы кеңес беру ретінде, дәрігерлер алдын алу шараларын жүзеге асыруға ұсынады.